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植入爸爸骨髓,5个月患严重免疫缺陷宝宝获新生

  8个月的小安(化名)即将出院啦!这个从出生就几乎没有离开过医院的孩子,终于要在父母的呵护下回家了。这个“小不点”的故事让人既心疼又感动:患有严重的免疫缺陷,骨髓移植是他唯一活下来的机会。为这么小的孩子动移植手术风险很大。这是一场风险与希望并存的博弈,南京市儿童医院血液肿瘤科医护人员决心放手一搏。

  不动手术,他可能活不过1岁

  今年2月,小安在安徽宣城出生了。月子里的小安能吃能睡,长得也好,看着怀里的“胖小子”,一家人都高兴坏了。可从两个多月开始小安就反复感染、发热,在当地医院就诊后发热的情况仍时好时坏,且未能明确病因。

  在南京市儿童医院血液肿瘤科,孩子家长找到了方拥军主任。“这么小的孩子就有过多次重症感染,初步估计免疫功能可能存在问题。”方主任说。随后的检查结果证实了这个猜测。小安的管床医生、南京市儿童医院血液肿瘤科副主任医师陆世丰表示:“小安的细胞免疫功能低下,除了患有重症肺炎,还合并了菌血症、巨细胞病毒等多重感染,所以他才反复发热,控制感染非常困难。”

  7月中旬,经过半个多月的治疗,小发热的情况基本得以控制。此时,基因检测结果也出来了,小安JAK3基因缺陷,确诊为SCID(严重联合免疫缺陷病),父母双方各自携带隐性遗传基因。SCID是以各种获得性免疫功能都明显丧失为特征的先天性疾病,该病的发病率非常低,如不能及时诊断,进行免疫重建,大多数患儿会因合并多重感染治疗无效后于一岁内死亡。尽快让小安接受异基因造血干细胞移植是救治的唯一方法。

  骨髓移植是唯一活下去机会

  5个月的小安是南京市儿童医院造血干细胞移植开展以来年龄最小的患儿,即便是在移植界也是绝对的低龄儿。“这是一场风险与希望并存的博弈。但我们必须为了孩子试一试,这是他活下去的唯一希望。医生一定会尽力做好全面的准备,做好移植保障。”方主任坚定地说。

  为了保证骨髓移植的顺利进行,方主任先后在科室内多次进行疑难病例讨论,并邀请外院专家共同商议最佳的移植方案。与此同时,另一件重要的事也在紧张地进行着,为小安寻找适合移植的骨髓。遗憾的是,中华骨髓库和脐血库都未能找到适合小安的供体。最终,在与家长充分商议后,方拥军主任团队决定将半相合的爸爸作为供体,实行骨髓移植。

  扛过数个难关,小不点获新生

  7月23日,小安在爸爸的陪伴下进入了移植仓。整个移植过程非常顺利,爸爸的造血干细胞成功回输至小安的体内。然而,这才只是完成了移植的一小步。8月中旬,小安从移植仓转至血液肿瘤科普通病房继续接受治疗。陆世丰说:“对这个孩子来说,难关才刚刚开始,抗感染、抗排异、脏器的耐受度等,每一关都决定着移植是不是真的能成功。”

  一方面,小安移植后仍有一波接着一波的感染,反复发热,甚至出现了呼吸窘迫等紧急情况。同时,心肺功能不全,伴有结核感染,贫血始终无法纠正,血小板输入无效等都给他的移植后恢复带来很大的困难。另一方面,小安的月龄太小,静脉输液难度大,输液量也较难控制,量大了或引起水肿,小了或出现化疗并发症等。

  众多的困难也没能打败这个小家伙和南京市儿童医院的移植团队。经过了三个多月日以继夜的监护和治疗,他们携手闯过了抗感染、抗排异、移植预处理保护、脏器支持等难关,小安终于脱离危险,各项生命体征基本平稳,目前正在进行康复训练,不日即将出院了。

  方拥军主任欣慰地说:“孩子的免疫功能正在一步步的重建,骨髓移植算是成功了。大约半年后免疫功能将有望完全恢复,届时他将和正常的孩子一样,拥有正常的免疫系统,可以自我抵抗部分感染,健康地成长。”(通讯员 张艾萱 记者 蔡蕴琦)


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编辑:安然

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